既往研究发现SCN5A基因突变与Brugada综合征（BrS）相关。然而，全球仅20%～25%的Brugada综合征患者被发现携带SCN5A基因突变。拷贝数变异可能是这其中的原因之一。本研究旨在对不携带SCN5A 突变的BrS患者进行全基因组关联研究。
　　入选16例不携带SCN5A 突变的BrS患者和16例健康对照者，用Illumina公司的1百万Omni1四芯片进行拷贝数变异（CNV）分析。结果显示，所有入选的BrS患者和健康对照均为男性，两组患者的平均年龄分别为35±9岁和69±7岁。至少25% BrS患者被检测出总共438个基因的CNVs，同时还发现BrS患者13号染色体中NALCN（钠通道）的拷贝数明显比正常对照组低。NALCN对Na、K和Ca2+有通透性，它主要负责Na外流电导的产生。PCR结果显示与正常对照组相比BrS患者组中有NALCN基因的显著缺失。这个基因的缺失可能影响静息膜电位的稳定性或激活钠离子通道从而引起威胁生命的心律失常。本研究揭示了无SCN5A突变的BrS患者中新的NALCN基因的缺失变异。这种基因结构的变异值得进行进一步的功能分析。